以不久前上市的治疗庞贝病的美而赞为例 。赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪对21世纪经济报道表示，美而赞通过免三期临床试验流程进入快速审批通道 。该药自2007年在美国上市以来，已在60多个国家治疗了2000多位庞贝病患者。
不过，除了加快罕见病药物审批外 ，高昂药价仍有待解决 。上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军指出，很多患者会遇到经济难题，如一个15公斤的庞贝病患儿年费用约需50万元。
上市10年入华
庞贝病是极少数存在有效治疗方法的罕见病之一 ，新生儿发病率约1/40000 ，目前我国确诊患者仅百余人，更多患者未能及时诊断。
据悉，中国罕见病患者已达2000万人 。上海市首个罕见病诊治中心2015年在上海儿童医学中心成立以来，共诊治1500余例，确诊罕见病近400例 ，在国内首先报道的罕见病有30余种。
上海市罕见病防治基金会理事长 、国家卫计委罕见病诊治与保障专家委员会副主任委员李定国向21世纪经济报道记者透露，《卫生法》草稿已确定，其中专门有一部分涉及罕见病，中国也将首次发布“罕见病”国家名录 。
CFDA等机构对罕见病日益重视 ，相继推出了包括罕见病药物的药品注册申请“优先审评审批”等政策 、提案，涵盖极具临床价值 、临床急需的药物 。美而赞就是通过CFDA免三期临床试验流程获批进入中国大陆市场的 。
CFDA于2017年5月11日发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿 ，重点强调支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。
经济难题待解
由于罕见病对检测技术设备、检验人员综合素质要求极高，中国目前仅有少数医院具备确诊能力。因此，提升庞贝病诊断能力用药，成为挽救庞贝病患者的关键所在。
在傅立军看来 ，庞贝病最有效的治疗是预防：“庞贝病早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键，否则将导致严重的不可逆后果。我国台湾地区临床研究表明，通过新生儿筛查得以早期诊断和早期治疗的婴儿型庞贝病患者 ，可获得最佳治疗效果。”
因此傅立军建议，对庞贝病等为数不多的可防 、可治遗传性罕见病 ，政府应该加大新生儿筛查力度；对于确诊患者 ，应建立罕见病患者登记制度，通过‘医保+商保+社会慈善’模式 ，为患者提供经济援助 。
美而赞在中国大陆获批前 ，庞贝病患者只能依靠姑息治疗缓解症状。据悉 ，从2005年上海儿童医学中心第一例庞贝病确诊至今 ，傅立军接诊过近50例婴儿型庞贝病患者 ，42个孩子已经死亡 ，其中40个孩子在1岁以前死亡。
不过，美而赞虽已获批，但高昂的治疗费用依然是严峻挑战 。庞贝病患者需要终身治疗 ，且治疗费用与用药剂量密切相关，每公斤体重需用药20毫克，一个15公斤小孩每年的治疗费用约需50万元，并且随着体重增长，治疗费用也逐年上升。
由于人口基数大，包括赛诺菲、诺华 、默克等国际药企巨头看好中国“孤儿药”市场 。但在李定国看来，单纯的药企赠药不现实，因为从事罕见病药物研发的费用极其高昂。
“让罕见病患者用得上药 、用得起药 ，需要政府、社会团体 、医疗机构、患者组织及企业共同努力 。”李定国说，上海市罕见病防治基金会已尝试建立部分罕见病的支付模式。
