“渐冻人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些听起来很诗意的名字 ，带给人们的却是无尽的痛苦。对普通患者来说，生病固然痛苦，但通过找医生、用药物可以进行很好的治疗。然而，对这些罕见病患者来说 ，缺医、少药、医疗保障难让他们雪上加霜，痛上加痛 。
国际罕见病日到来之际 ，记者采访了部分政府相关部门负责人、医疗专家和患者，以期让更多人了解罕见病，关注和关心罕见病患者，让罕见病不再“罕见” 。
罕见病社会知晓率低，误诊和漏诊率高
大学刚刚毕业，石家庄女孩陈丽（化名）便病倒了 ：腹痛 、恶心 、呕吐，严重时四肢软瘫……她跑了省会多家医院，住院治疗8次，但一直找不到病因 ，查不清病情。
当病情再次严重发作时，陈丽被转到了河北医科大学第二医院内分泌科。陈丽的症状引起了河北省药学会罕见病药学专业委员会主任委员、该科副主任张松筠的注意 。
张松筠之前接触过一个患者，与陈丽的临床症状基本相同 。经过诊断 ，陈丽患的是一种罕见病——急性间歇性卟啉病 ，发病率为5/10万。“目前，我接触到的确诊卟啉病患者有40多例。”张松筠说。
陈丽是不幸的，但又是幸运的。“对我们来说，确诊太重要了。”陈丽的家人说，确诊后 ，陈丽也遇到了几个同病相怜的病友 ，但他们在确诊前有的被误诊为阑尾炎 、有的被误诊为胆囊炎，有的甚至进行了手术。
不只是卟啉病，许多罕见病的确诊都很困难，误诊和漏诊现象严重 。有资料显示，30%以上的罕见病患者要看5—10个医生，44%的患者被误诊为其他的疾病 ，最长的30年也未能确诊，75%的患者治疗方案不正确、不规范。
“误诊和漏诊现象严重 ，一个重要原因就是有罕见病诊疗能力的医生稀缺，临床诊断能力和水平不高。”张松筠说，罕见病是指发病率很低、临床上很少见的疾病 ，其发病率低 、临床病例少，且患病人群分散，因此无论是普通群众，还是临床医生 ，对罕见病的认知都极为有限。
要改变这一现状 ，当务之急是培养更多罕见病专业人才。对此 ，专家建议 ，要大力开展医务人员培训，重点提高临床医生识别 、诊断、治疗罕见病的能力，切实提高罕见病临床诊疗水平。
“目前，我国医学人才培养的重点是基于对常见病、多发病的治疗，往往忽视了罕见病。”张松筠表示 ，应在住院医师规范化培训中增加罕见病相关内容，弥补院校教育的不足，也可以开设罕见病的选修课 ，普及罕见病相关知识。
为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，我国相关部门推出了一系列举措。针对大多数罕见病缺乏临床诊疗指南或专家共识 ，国家卫生健康委成立了全国罕见病诊疗和保障专家委员会，积极制定相关规范、指南和路径。
在此基础上 ，国家卫生健康委日前组建了全国罕见病诊疗协作网，有324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院被纳入这一网络，通过相对集中诊疗和双向转诊为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。
据了解，河北医大二院是河北省的省级牵头医院 ，现有11家医院被纳入协作网成员单位 。这些医院将按照国家罕见病患者登记制度，及时把诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，并依托登记系统 ，逐步实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。
罕见病治疗药物少费用高，医疗保障水平低
不仅仅是诊断难，罕见病治疗难也是当前非常突出的问题。
“治疗难的一个重要原因是治疗药物少，治疗费用高。”张松筠介绍，目前，世界范围内已确认的罕见病达7000多种 ，约占人类疾病种类的10% 。但在7000多种罕见病中，仅有不到5%的有药物可以治疗。
治疗罕见病的药物被业内称为“孤儿药”。在我国发布的首批罕见病目录中，收录了121种罕见病，其中39种有药可用 ，一共有54种药。其中，国内上市的药品有29个 ，能治疗21种疾病。
“一方面是无药可用 ，另一方面是即便有药价格也非常高昂。”张松筠介绍，罕见病患者药费每年下来少则几万，多则几十万上百万 ，加之社会保障不足 ，很多人都面临着严重的经济和精神负担。
“瓷娃娃”罕见病关爱中心曾与中国人民大学联合开展了“中国罕见病群体生存状况调查”，其结果显示，71%的家庭无法承担罕见病费用支出，77.7%的罕见病家庭医保报销费用不足10%，能够得到政府救助的罕见病家庭仅有7.4%，得到慈善组织救助的占3.75%。
令人欣慰的是，随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高 ，国家对罕见病的诊疗和保障工作也越来越重视。2016年12月，我国将扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务 ；2018年 ，发布了第一批国家罕见病目录 ；今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药，将参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税 ，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税……
“对罕见病患者来说 ，这无疑都是好消息。”张松筠说 ，要切实减轻罕见病患者费用负担，国家还要出台相关激励政策 ，激发各个研究机构 、制药企业创新的活力，生产更多国产罕见病用药 。此外 ，要推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助 、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制。
根据临床统计 ，我国罕见病以先天性畸形 、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，罕见病患者中80%以上由染色体或基因异常所致 。对此，专家表示，早筛查、早治疗是防治罕见病的第一道防线。政府有关部门应该建立健全产前检查和疾病筛查机制，加强多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家的协作，完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗。
罕见病不仅是医学问题 ，更是社会公共卫生问题。要解决罕见病防治方面存在的问题 ，不仅是政府 、医疗机构的事情，还需要全社会共同协作努力 。专家呼吁，更多企业、慈善组织、社会团体 、个人等社会力量关注罕见病群体，帮助罕见病患者。
